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分享|測序?qū)I(yè)名詞解釋(六)

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2024-04-12  來源:Gene Diagnosis公眾號(hào)
核心提示:    25.什么是功能基因組學(xué)功能基因組學(xué)(Functuionalgenomics)又往往被稱為后基因組學(xué)(Postgenomics),它利用
    25.什么是功能基因組學(xué)

功能基因組學(xué)(Functuionalgenomics)又往往被稱為后基因組學(xué)(Postgenomics),它利用結(jié)構(gòu)基因組所提供的信息和產(chǎn)物,發(fā)展和應(yīng)用新的實(shí)驗(yàn)手段,通過在基因組或系統(tǒng)水平上全面分析基因的功能,使得生物學(xué)研究從對(duì)單一基因或蛋白質(zhì)得研究轉(zhuǎn)向多個(gè)基因或蛋白質(zhì)同時(shí)進(jìn)行系統(tǒng)的研究。這是在基因組靜態(tài)的堿基序列弄清楚之后轉(zhuǎn)入對(duì)基因組動(dòng)態(tài)的生物學(xué)功能學(xué)研究。研究內(nèi)容包括基因功能發(fā)現(xiàn)、基因表達(dá)分析及突變檢測。

基因的功能包括:生物學(xué)功能,如作為蛋白質(zhì)激酶對(duì)特異蛋白質(zhì)進(jìn)行磷酸化修飾;細(xì)胞學(xué)功能,如參與細(xì)胞間和細(xì)胞內(nèi)信號(hào)傳遞途徑;發(fā)育上功能,如參與形態(tài)建成等。采用的手段包括經(jīng)典 的減法雜交,差示篩選,cDNA代表差異分析以及mRNA差異顯示等,但這些技術(shù)不能對(duì)基因進(jìn)行全面系統(tǒng)的分析,新的技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生,包括基因表達(dá)的系統(tǒng)分析(serial analysis of gene expression,SAGE),cDNA微陣列(cDNA microarray),DNA 芯片(DNA chip)和序列標(biāo)志片段顯示(sequence tagged fragmentsdisplay。

26.什么是比較基因組學(xué)

比較基因組學(xué)(ComparativeGenomics)是基于基因組圖譜和測序基礎(chǔ)上,對(duì)已知的基因和基因組結(jié)構(gòu)進(jìn)行比較,來了解基因的功能、表達(dá)機(jī)理和物種進(jìn)化的學(xué)科。利用模式生物基因組與人類基因組之間編碼順序上和結(jié)構(gòu)上的同源性,克隆人類疾病基因,揭示基因功能和疾病分子機(jī)制,闡明物種進(jìn)化關(guān)系,及基因組的內(nèi)在結(jié)構(gòu)。

27.什么是表觀遺傳學(xué)

表觀遺傳學(xué)是研究基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下,基因表達(dá)了可遺傳的變化的一門遺傳學(xué)分支學(xué)科。表觀遺傳的現(xiàn)象很多,已知的有DNA甲基化 (DNAmethylation),基因組印記(genomicimpriting),母體效應(yīng)(maternaleffects),基因沉默 (genesilencing),核仁顯性,休眠轉(zhuǎn)座子激活和RNA編輯(RNA editing)等。

28.什么是計(jì)算生物學(xué)

計(jì)算生物學(xué)是指開發(fā)和應(yīng)用數(shù)據(jù)分析及理論的方法、數(shù)學(xué)建模、計(jì)算機(jī)仿真技術(shù)等。當(dāng)前,生物學(xué)數(shù)據(jù)量和復(fù)雜性不斷增長,每14個(gè)月基因研究產(chǎn)生的數(shù)據(jù)就會(huì)翻一番,單單依靠觀察和實(shí)驗(yàn)已難以應(yīng)付。因此,必須依靠大規(guī)模計(jì)算模擬技術(shù),從海量信息中提取最有用的數(shù)據(jù)。

29.什么是基因組印記

基因組印記(又稱遺傳印記)是指基因根據(jù)親代的不同而有不同的表達(dá)。印記基因的存在能導(dǎo)致細(xì)胞中兩個(gè)等位基因的一個(gè)表達(dá)而另一個(gè)不表達(dá);蚪M印記是一正常 過程,此現(xiàn)象在一些低等動(dòng)物和植物中已發(fā)現(xiàn)多年。印記的基因只占人類基因組中的少數(shù),可能不超過5%,但在胎兒的生長和行為發(fā)育中起著至關(guān)重要的作用;蚪M印記病主要表現(xiàn)為過度生長、生長遲緩、智力障礙、行為異常。目前在腫瘤的研究中認(rèn)為印記缺失是引起腫瘤最常見的遺傳學(xué)因素之一。

30.什么是基因組學(xué)

基因組學(xué)(英文genomics),研究生物基因組和如何利用基因的一門學(xué)問。用于概括涉及基因作圖、測序和整個(gè)基因組功能分析的遺傳學(xué)分支。該學(xué)科提供基因組信息以及相關(guān)數(shù)據(jù)系統(tǒng)利用,試圖解決生物,醫(yī)學(xué),和工業(yè)領(lǐng)域的重大問題。

31.什么是DNA甲基化

DNA甲基化是指在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶的作用下,在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共價(jià)鍵結(jié)合一個(gè)甲基基團(tuán)。正常情況下,人類基因組“垃圾”序列的CpG二核苷酸相對(duì)稀少,并且總是處于甲基化狀態(tài),與之相反,人類基因組中大小為100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG島則總是處于未甲基化狀態(tài),并且與56%的人類基因組編碼基因相關(guān)。

人類基因組序列草圖分析結(jié)果表明,人類基因組 CpG島約為28890個(gè),大部分染色體每1 Mb就有5—15個(gè)CpG島,平均值為每Mb含10.5個(gè)CpG島,CpG島的數(shù)目與基因密度有良好的對(duì)應(yīng)關(guān)系。由于DNA甲基化與人類發(fā)育和腫瘤 疾病的密切關(guān)系,特別是CpG島甲基化所致抑癌基因轉(zhuǎn)錄失活問題,DNA甲基化已經(jīng)成為表觀遺傳學(xué)和表觀基因組學(xué)的重要研究內(nèi)容。

32.什么是基因組注釋

基因組注釋(Genomeannotation) 是利用生物信息學(xué)方法和工具,對(duì)基因組所有基因的生物學(xué)功能進(jìn)行高通量注釋,是當(dāng)前功能基因組學(xué)研究的一個(gè)熱點(diǎn);蚪M注釋的研究內(nèi)容包括基因識(shí)別和基因功能注釋兩個(gè)方面;蜃R(shí)別的核心是確定全基因組序列中所有基因的確切位置。

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編輯:songjiajie2010

 
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