維生素B1缺乏最典型的表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)和心血管系統(tǒng)的異常癥狀，統(tǒng)稱為“腳氣病”。
在神經(jīng)肌肉方面，最初出現(xiàn)煩躁、健忘、思想不集中、多夢、多疑、表情淡漠。稍后出現(xiàn)周圍神經(jīng)炎癥狀，足底感覺發(fā)生障礙、腓腸肌壓痛和痙攣、腿沉重麻木并有蟻行感。觸覺、痛覺先過敏，后減退，以至消失。腓腸肌萎縮、足和趾下垂、共濟(jì)失調(diào)。四肢肌肉耗損、攣縮、浮腫。呈現(xiàn)干型腳氣病的典型特征。
在循環(huán)系統(tǒng)方面，可能表現(xiàn)是心悸、氣喘、胸部脹滿、血壓低、脈搏緩慢，尤其是有心臟擴(kuò)大。突然急性發(fā)作時可出現(xiàn)心動過速，心臟有雜音，心電圖波形異常，橫膈麻痹，呼吸困難，循環(huán)衰竭而死亡，即暴發(fā)型腳氣病。
還有以浮腫為特征的濕型腳氣病，最初發(fā)生于小腿后側(cè)，逐漸蔓延波及全身，主要是水鹽代謝失調(diào)，組織里貯積液體過多而引起。
在腸胃方面若缺乏維生素B1，可使胃腸蠕動減弱，便秘，消化液分泌減少，造成食欲不振、消化不良、嘔吐、惡心等。
當(dāng)母親奶汁中缺乏維生素B1，或食品中缺乏又喂養(yǎng)不合理時，嬰兒也會發(fā)生腳氣病，主要以2～6個月嬰兒最為常見，病情往往急性暴發(fā)，常有發(fā)熱史�；純阂话阌惺秤徽�、消化不良、吐奶、腹瀉或便秘、尿少、煩躁不安、眼不睜、頭頸不能豎起、身體強(qiáng)直、脈搏急速而不規(guī)律、浮腫、發(fā)紺、心音微弱，隨病情加重，患兒出現(xiàn)嗜睡昏迷。如未及時搶救，可于數(shù)小時或1～2日內(nèi)，因呼吸或心力衰竭而死亡。
由于酗酒等引起的長期慢性酒精中毒可導(dǎo)致維生素B1的嚴(yán)重缺乏，損傷中樞神經(jīng)系統(tǒng)，稱為“韋尼克腦病”。主要表現(xiàn)為眼球震顫、共濟(jì)失調(diào)、記憶力消失、精神錯亂。如不及時治療，常死于心力衰竭(死亡率可達(dá)90％)。
青少年、兒童缺乏維生素B1，可使生長發(fā)育嚴(yán)重受阻，這是由于催化有關(guān)代謝反應(yīng)的酶系統(tǒng)不能正常發(fā)揮作用，導(dǎo)致新陳代謝紊亂所致。