在人類遺傳學應用較多的抗原有紅細胞抗原系統(tǒng)和白細胞抗原系統(tǒng)。個體間抗原性差異是由基因突變產(chǎn)生。至今已發(fā)現(xiàn)20個紅細胞血型系統(tǒng)，其中包括100多種紅細胞抗原，比較重要的有：ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系統(tǒng)。白細胞抗原系統(tǒng)中以人類的主要組織相容性復合體（mojor histocompatibility complex,MHC）中的人類白細胞抗原（human leucocyte antigen,HLA）最引人注目，是目前所知人類最大的一個抗原多態(tài)系統(tǒng)。HLA的基因座位在6q21，已確認的HLA抗原特異性有148種，分屬于A、B、C、D、DR、DP、DQ7個連鎖基因座位。A座位具有24個抗原（即有24個復等位基因）；B座位有52個；C座位有8個；D座位有26個；DR座位有20個；DQ座位有9個；DP座位有6個，因此，估計人群中可存在24×52×11×26×9×6＝385，482，240種單倍型類型，即要在無親緣關(guān)系人群中找到一條單倍型完全相同的人的機會只有約1／3.8×108。HLA多態(tài)性現(xiàn)象主要是由于產(chǎn)物不同而有不同的表現(xiàn)型。