細胞核中由DNA、蛋白質和少量RNA組成的易被堿性染料著色的一種絲狀或桿狀物。1888年瓦爾德第一次提出了染色體這一名詞。染色體為細胞中最重要的遺傳結構。對染色體的結構與功能的研究一直是細胞學、遺傳學中的重大課題。染色體可被蘇木精、蕃紅、結晶紫、吉姆薩、醋酸洋紅、地衣紅和孚爾根染液等染色。在細胞分裂中期,染色體由兩條姐妹染色單體組成,它們僅在著絲粒處相連。每一條染色單體是由一個DNA分子的一條染色線盤繞而成。兩條染色單體連處的著絲粒部位稱初縊痕。著絲粒是染色體的一個重要組成部分,它在不同的染色體上的位置是一定的。由于著絲粒位置的不同,可把染色體分為中著絲粒染色體、近中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體和端著絲粒染色體四種類型。著絲粒對細胞分裂與染色體移向兩極起重要作用。染色體上還有一個與核仁的形成有關的縊縮區(qū),稱次縊痕。有些染色體的大小可因不同生物或同一個體的不同組織、同一組織不同外界條件而判別很大。染色體的長度變異范圍為0.2~50微米,直徑0.2~2微米。每種生物染色體數目是相對固定的。在體細胞中染色體成對存在,而在配子細胞中,染色體數目是體細胞中的一半。染色體的數目和開頭可作為生物種的特征之一,因此可用染色體作為一個指標進行物種分類并探索物種之間的親緣關系。染色體數目會在一定的生理、病理或外界條件下發(fā)生改變。有些先天性疾病是由于染色體數目的變異引起的,如先天愚型是由于第21對染色體上多了一個所引起的。因此開展染色體的研究,在臨床上對疾病的早期診斷以及開展產前遺傳咨詢和對提高民族的素質等十分重要。