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弗里德賴希型共濟(jì)失調(diào)

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-08-25

  本病屬脊髓型共濟(jì)失調(diào)中的一種,也是共濟(jì)失調(diào)中最常見(jiàn)的表現(xiàn)形式之一。病變主要累及脊髓和小腦。

臨床表現(xiàn)
  1.5-18歲起病,有常染色體隱性遺傳的家族史。初期出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、易跌,癥狀以晚間為甚;以后漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現(xiàn)更明顯的共濟(jì)失調(diào),行走更困難、軀干因不能維持姿勢(shì)而左右晃動(dòng)。 2.部分病人有括約肌功能障礙,晚期可有肌肉萎縮,個(gè)別病人可發(fā)生嚴(yán)重的肌力減退而癱瘓,少數(shù)病人可有智力低下和顱神經(jīng)損害的癥狀。 3.軀干及肢體共濟(jì)失調(diào)、腱反射喪失、深感覺(jué)障礙、病理反射陽(yáng)性,常可見(jiàn)弓形足、脊柱側(cè)彎及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。 4.?砂l(fā)現(xiàn)有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴(kuò)大等。

診斷依據(jù)
  1.5-18歲起病,有常染色體隱性遺傳的家族史。 2.初期出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、易跌,癥狀以晚上為甚;此后漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現(xiàn)更明顯的共濟(jì)失調(diào),行走更困難、軀干因不能維持姿勢(shì)而左右晃動(dòng)。 3.軀干及肢體共濟(jì)失調(diào)、腱反射喪失、深感覺(jué)障礙、病理反射陽(yáng)性,?梢(jiàn)弓形足、脊柱側(cè)彎及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。 4.常可發(fā)現(xiàn)有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴(kuò)大等。

治療原則
  1.神經(jīng)生長(zhǎng)因子或細(xì)胞生長(zhǎng)肽肌注治療;2.對(duì)癥及支持療法; 3.針灸及康復(fù)治療; 4進(jìn).對(duì)嚴(yán)重骨骼畸形者可考慮手術(shù)治療。

用藥原則
  用藥框限內(nèi)的藥物只能緩解或減輕癥狀,有條件時(shí)可選用營(yíng)養(yǎng)藥物以增強(qiáng)體質(zhì)、提高抵抗力。

輔助檢查
  檢查的主要目的(1)t解病人的基本狀況,(2)排除因顱腦及脊柱畸形、腫瘤、炎癥、寄生蟲(chóng)等引起的共濟(jì)失調(diào),因此經(jīng)濟(jì)條件許可時(shí)最好能同時(shí)選用“A”、“B”、“C”項(xiàng)檢查。

療效評(píng)價(jià)
  1.治愈:本病目前無(wú)法治愈。 2.好轉(zhuǎn):部分癥狀體征暫時(shí)減輕。 3.未愈:癥狀體征無(wú)變化。

 

 

 

 
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