單拷貝序列在單倍體基因組中只出現(xiàn)一次或數(shù)次，因而復性速度很慢。單拷貝序列在基因組中占50-80％，如人基因組中，大約有60-65％的序列屬于這一類。單拷貝序列中儲存了巨大的遺傳信息，編碼各種不同功能的蛋白質。目前尚不清楚單拷貝基因的確切數(shù)字，但是是有其在單拷貝序列中只有一小部份用來編碼各種蛋白質，其他部份的功能尚不清楚。

　　在基因組中，單拷貝序列的兩側往往為散在分布的重復序列。由于某些單拷貝序列編碼蛋白質，體現(xiàn)了生物的各種功能，因此對這些序列的研究對醫(yī)學實踐有特別重要的意義。但由于其拷貝數(shù)少，在DNA重組技術出現(xiàn)以前，要分離和分析其結構和序列幾乎是不可能的，現(xiàn)在人們通過基因重組技術可以獲得大量欲研究的基因，并對許多結構基因進行了較為細致的研究。現(xiàn)在已經(jīng)知道，真核生物的結構基因不僅在兩側有非編碼區(qū)，而且在基因內部也有許多不編碼蛋白質的間隔序列（intervening sequences），稱為內含子（intron）,而編碼區(qū)則稱為外顯子（exon）。內含子與外顯子相間排列，轉錄時一起被轉錄下來，然后RNA中的內含子被切掉，外顯子連接在一起成為成熟的mRNA作為指導蛋白質合成的模板）斷裂基因含有外顯子和內含子，轉錄成RNA后經(jīng)過剪接切除內含子成熟為mRNA。