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染色體畸變綜合征

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-19
    染色體病(chromosomal disease)或染色體畸變綜合征(chromosome aberration syndrome )是一大類嚴(yán)重的遺傳病,通常伴有發(fā)育畸形和智力低下,同時(shí)也是導(dǎo)致流產(chǎn)與不育的重要原因。一般估計(jì)染色體畸變見于0.5%-0.7%的活產(chǎn)嬰兒,7.5%的胎兒,自發(fā)流產(chǎn)兒約1/2有染色體異常,F(xiàn)今已知的染色體病超過100種,已報(bào)告的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常在500種以上。隨著高分辯顯帶及其它細(xì)胞遺傳學(xué)新技術(shù)的應(yīng)用,今后還會(huì)發(fā)現(xiàn)更多的染色體病和異常。
  染色體畸變綜合征是指由于染色體異常而引起的疾病。由于它有多種臨床表現(xiàn),故稱為綜合征。通常如果沒有染色體物質(zhì)明顯增多或減少。如一些染色體重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型異常。染色體的多態(tài)或異態(tài)性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有異常表型,故不稱為染色體畸變綜合征。
 

 

 
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