功能克隆（funetional cloning）是利用疾病已知的遺傳損傷而引起的生化功能如蛋白質(zhì)基酸缺陷的信息，進行基因定位，進而克隆該致病基因。以進行的基因克隆大都是預先測知疾病基因的編碼蛋白質(zhì)，利用其mRNA反轉錄成cDNA，再用cDNA作探針，從人基因組中“約”出基因本身。然而，絕大多數(shù)遺傳病的基因產(chǎn)物不明，就無法用功能克隆策略進行基因克隆。