線粒體是真核細(xì)胞的一種細(xì)胞器，有它自己的基因組，編碼細(xì)胞器的一些蛋白質(zhì)。除了少數(shù)低等真核生物的線粒體基因組是線狀DNA分子外(如纖毛原生動(dòng)物Tetrahymena pyniform$和Paramecium aurelia以及綠藻Clam ydoomonas rein—hardtia 等)，一般都是一個(gè)環(huán)狀DNA分子。由于一個(gè)細(xì)胞里有許多個(gè)線粒體，而且一個(gè)線粒體里也有幾份基因組拷貝，所以一個(gè)細(xì)胞里也就有許多個(gè)線粒體基因組。不同物種的線粒體基因組的大小相差懸殊。已知的是哺乳動(dòng)物的線粒體基因組最小，果蠅和蛙的稍大，酵母的更大，而植物的線粒體基因組最大。人、小鼠和牛的線粒體基因組全序列已經(jīng)測(cè)定，都是16．5 kb左右。每個(gè)細(xì)胞里有成千上萬份線粒體基因組DNA拷貝。果蠅和蛙的細(xì)胞里有多少個(gè)線粒體以及每個(gè)線粒體有多少份DNA拷貝，還沒有準(zhǔn)確的數(shù)字。估計(jì)線粒體DNA的總量只相當(dāng)于核DNA的1％弱。釀酒酵母(S．cerevisiae)的線粒體基因組約長(zhǎng)84 kb，每個(gè)細(xì)胞里有22個(gè)線粒體，每個(gè)線粒體有4個(gè)基因組。生長(zhǎng)中的酵母細(xì)胞線粒體DNA占細(xì)胞總DNA量的比例可高達(dá)18％。植物細(xì)胞的線粒體基因組的大小差別很大，最小的為100kb左右，大部分由非編碼的DNA序列組成，且有許多短的同源序列，同源序列之間的DNA重組會(huì)產(chǎn)生較小的亞基因組環(huán)狀DNA，與完整的“主”基因組共存于細(xì)胞內(nèi)，因此植物線粒體基因組的研究更為困難。
哺乳動(dòng)物的線粒體基因DNA沒有內(nèi)含子，幾乎每一對(duì)核苷酸都參與一個(gè)基因的組成，有許多基因的序列是重疊的，例如，Anderson等于1981年測(cè)定了人線粒體基因組全序列，共16 569 bp，除了同啟動(dòng)DNA有關(guān)的D環(huán)區(qū)(D-loop)外，只有87個(gè)bp不參與基因的組成�，F(xiàn)已確定有13個(gè)為蛋白質(zhì)編碼的區(qū)域，即細(xì)胞色素b、細(xì)胞色素氧化酶的3個(gè)亞基、ATP酶的2個(gè)亞基以及NADH脫氫酶的7個(gè)亞基的編碼序列。另外還有分別編碼16SrRNA和12SrRNA以及22個(gè)tRNA的DNA序列。除個(gè)別基因外，這些基因都是按同一個(gè)方向進(jìn)行轉(zhuǎn)錄，而且tRNA基因位于rRNA基因和編碼蛋白質(zhì)的基因之間。除了少數(shù)例外，線粒體基因組編碼蛋白質(zhì)的密碼子都是生命世界通用的密碼子。
線粒體基因組能夠單獨(dú)進(jìn)行復(fù)制、轉(zhuǎn)錄及合成蛋白質(zhì)，但這并不意味著線粒體基因組的遺傳完全不受核基因的控制。線粒體自身結(jié)構(gòu)和生命活動(dòng)都需要核基因的參與并受其控制，說明真核細(xì)胞內(nèi)盡管存在兩個(gè)遺傳系統(tǒng)，一個(gè)在細(xì)胞核內(nèi)，一個(gè)在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)，各自合成一些蛋白質(zhì)和基因產(chǎn)物，造成了細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)對(duì)遺傳的相互作用；但是，核基因在生物體的遺傳控制中仍起主宰作用。線粒體DNA(mtDNA)可用于分子系統(tǒng)發(fā)生研究(molecular phylogenetic stud—ies)。
與細(xì)胞核DNA相比，mtDNA作為生物體種系發(fā)生的“分子鐘”(molecular clock)有其自身的優(yōu)點(diǎn)：①突變率高，是核DNA的10倍左右，因此即使是在近期內(nèi)趨異的物種之間也會(huì)很快地積累大量的核苷酸置換，可以進(jìn)行比較分析；②因?yàn)榫拥募?xì)胞質(zhì)極少，子代的mtDNA基本上都是來自卵細(xì)胞，所以mtDNA是母性遺傳(maternal inheritance)，且不發(fā)生DNA重組，因此，具有相同mtDNA序列的個(gè)體必定是來自一位共同的雌性祖先。但是，近年來PCR技術(shù)證實(shí)，精子也會(huì)對(duì)受精卵提供一些mtDNA，這是造成線粒體DNA異序性(heteroplasmy)的原因之一。一個(gè)個(gè)體生成時(shí)，該個(gè)體細(xì)胞質(zhì)內(nèi)mtDNA的序列都是相同的，這是mtDNA的同序性(homoplasmy)；當(dāng)細(xì)胞質(zhì)里mtDNA的序列有差別時(shí)，就是mtDNA的異序性。異序性對(duì)于種系發(fā)生的分析研究會(huì)造成一些困難。
在分子進(jìn)化研究中，mtDNA同樣也是十分有用的材料。由于線粒體基因在細(xì)胞減數(shù)分裂期間不發(fā)生重排，而且點(diǎn)突變率高，所以有利于檢查出在較短時(shí)期內(nèi)基因發(fā)生的變化，有利于比較不同物種的相同基因之間的差別，確定這些物種在進(jìn)化上的親緣關(guān)系。有人曾從一具4 000年前的人體木乃伊分離出殘存的DNA片段，平均大小僅為90 bp。這對(duì)于核基因組來說，這么短的DNA片段很難說明什么問題，可是這是線粒體基因組DNA，就可能是某個(gè)基因的一個(gè)片段，可以進(jìn)行比較分析。因此，當(dāng)前的分子進(jìn)化生物學(xué)的研究，多半是取材于古生物或化石的牙髓或骨髓腔中殘留的線粒體DNA作為實(shí)驗(yàn)材料。
線粒體基因組中的基因與線粒體的氧化磷酸化作用密切相關(guān)，因此關(guān)系到細(xì)胞內(nèi)的能量供應(yīng)。近年來發(fā)現(xiàn)人的一些神經(jīng)肌肉變性疾病如Leber氏遺傳性視神經(jīng)病(主要表現(xiàn)為雙側(cè)視神經(jīng)萎縮引起急性或亞急性視力喪失，還可伴有神經(jīng)、心血管及骨骼肌等系統(tǒng)異常)、帕金森病、早老癡呆癥、線粒體腦肌病、母系遺傳的糖尿病和耳聾等，都同線粒體基因有關(guān)。也有人指出，衰老可能同mtDNA損傷的積累有關(guān)。
哺乳動(dòng)物的線粒體基因DNA沒有內(nèi)含子，幾乎每一對(duì)核苷酸都參與一個(gè)基因的組成，有許多基因的序列是重疊的，例如，Anderson等于1981年測(cè)定了人線粒體基因組全序列，共16 569 bp，除了同啟動(dòng)DNA有關(guān)的D環(huán)區(qū)(D-loop)外，只有87個(gè)bp不參與基因的組成�，F(xiàn)已確定有13個(gè)為蛋白質(zhì)編碼的區(qū)域，即細(xì)胞色素b、細(xì)胞色素氧化酶的3個(gè)亞基、ATP酶的2個(gè)亞基以及NADH脫氫酶的7個(gè)亞基的編碼序列。另外還有分別編碼16SrRNA和12SrRNA以及22個(gè)tRNA的DNA序列。除個(gè)別基因外，這些基因都是按同一個(gè)方向進(jìn)行轉(zhuǎn)錄，而且tRNA基因位于rRNA基因和編碼蛋白質(zhì)的基因之間。除了少數(shù)例外，線粒體基因組編碼蛋白質(zhì)的密碼子都是生命世界通用的密碼子。
線粒體基因組能夠單獨(dú)進(jìn)行復(fù)制、轉(zhuǎn)錄及合成蛋白質(zhì)，但這并不意味著線粒體基因組的遺傳完全不受核基因的控制。線粒體自身結(jié)構(gòu)和生命活動(dòng)都需要核基因的參與并受其控制，說明真核細(xì)胞內(nèi)盡管存在兩個(gè)遺傳系統(tǒng)，一個(gè)在細(xì)胞核內(nèi)，一個(gè)在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)，各自合成一些蛋白質(zhì)和基因產(chǎn)物，造成了細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)對(duì)遺傳的相互作用；但是，核基因在生物體的遺傳控制中仍起主宰作用。線粒體DNA(mtDNA)可用于分子系統(tǒng)發(fā)生研究(molecular phylogenetic stud—ies)。
與細(xì)胞核DNA相比，mtDNA作為生物體種系發(fā)生的“分子鐘”(molecular clock)有其自身的優(yōu)點(diǎn)：①突變率高，是核DNA的10倍左右，因此即使是在近期內(nèi)趨異的物種之間也會(huì)很快地積累大量的核苷酸置換，可以進(jìn)行比較分析；②因?yàn)榫拥募?xì)胞質(zhì)極少，子代的mtDNA基本上都是來自卵細(xì)胞，所以mtDNA是母性遺傳(maternal inheritance)，且不發(fā)生DNA重組，因此，具有相同mtDNA序列的個(gè)體必定是來自一位共同的雌性祖先。但是，近年來PCR技術(shù)證實(shí)，精子也會(huì)對(duì)受精卵提供一些mtDNA，這是造成線粒體DNA異序性(heteroplasmy)的原因之一。一個(gè)個(gè)體生成時(shí)，該個(gè)體細(xì)胞質(zhì)內(nèi)mtDNA的序列都是相同的，這是mtDNA的同序性(homoplasmy)；當(dāng)細(xì)胞質(zhì)里mtDNA的序列有差別時(shí)，就是mtDNA的異序性。異序性對(duì)于種系發(fā)生的分析研究會(huì)造成一些困難。
在分子進(jìn)化研究中，mtDNA同樣也是十分有用的材料。由于線粒體基因在細(xì)胞減數(shù)分裂期間不發(fā)生重排，而且點(diǎn)突變率高，所以有利于檢查出在較短時(shí)期內(nèi)基因發(fā)生的變化，有利于比較不同物種的相同基因之間的差別，確定這些物種在進(jìn)化上的親緣關(guān)系。有人曾從一具4 000年前的人體木乃伊分離出殘存的DNA片段，平均大小僅為90 bp。這對(duì)于核基因組來說，這么短的DNA片段很難說明什么問題，可是這是線粒體基因組DNA，就可能是某個(gè)基因的一個(gè)片段，可以進(jìn)行比較分析。因此，當(dāng)前的分子進(jìn)化生物學(xué)的研究，多半是取材于古生物或化石的牙髓或骨髓腔中殘留的線粒體DNA作為實(shí)驗(yàn)材料。
線粒體基因組中的基因與線粒體的氧化磷酸化作用密切相關(guān)，因此關(guān)系到細(xì)胞內(nèi)的能量供應(yīng)。近年來發(fā)現(xiàn)人的一些神經(jīng)肌肉變性疾病如Leber氏遺傳性視神經(jīng)病(主要表現(xiàn)為雙側(cè)視神經(jīng)萎縮引起急性或亞急性視力喪失，還可伴有神經(jīng)、心血管及骨骼肌等系統(tǒng)異常)、帕金森病、早老癡呆癥、線粒體腦肌病、母系遺傳的糖尿病和耳聾等，都同線粒體基因有關(guān)。也有人指出，衰老可能同mtDNA損傷的積累有關(guān)。