性染色質(zhì)檢查優(yōu)點是方法簡單，主要用于疑為兩性畸形或性染色體數(shù)目異常的疾病診斷或產(chǎn)前診斷，有一定價值，但確認(rèn)仍需依靠染色體檢查。
　　性染色體檢查材料來自發(fā)根鞘細(xì)胞，皮膚或口腔上皮細(xì)胞，女性陰道的上皮細(xì)胞，也可取自絨毛和羊水的胎兒脫落細(xì)胞涂片等。X染色質(zhì)數(shù)目計數(shù)分析，可適用于X染色體異常而引起的性染色體畸形綜合征的檢出。Y染色質(zhì)數(shù)目計數(shù)分析可適用于具有一個或一個以上Y染色體的個體。如正常男子只有1個Y染色質(zhì)，而XYY男性有2個，XXYYY男性有3個；真兩性畸形（46，XX/46，XY）患者則X和Y染色質(zhì)均為陽性（各1個）。