維生素E(生育酚)是具有1個(gè)色滿環(huán)，1個(gè)類異戊二烯側(cè)鏈，α-生育酚生物活力的一類化合物的通稱.維生素E族包括α-，β-，γ-和δ-生育酚，這在一定程度上隨色滿環(huán)的甲基化而變化.右旋-α-生育酚是唯一自然存在的立體異構(gòu)體，生物學(xué)測(cè)定效力最大(1.49IU/mg)；全合成的消旋-α生育酚完全是外消旋的，其生物活力比右旋-α-生育酚為小(1.1IU/mg).國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)是消旋-α-生育酚乙酸酯(1.0IU/mg).概言之，生育酚起到類似抗氧化劑的作用，阻止細(xì)胞膜上多不飽和脂肪酸的脂質(zhì)過氧化反應(yīng).α-生育酚的抗氧化活力與含硒的谷胱甘肽過氧化物酶相仿.人血漿生育酚水平隨著總血漿脂質(zhì)水平而變化，這就影響了血漿和脂肪組織的劃分，脂肪組織是生育酚的主要貯存庫.正常血漿α-生育酚水平為5~10μg/ml(11.6~23.2μmol/L).
維生素E缺乏所引起的疾病按物種變化很大.缺乏可引起生殖障礙；肌肉，肝臟，骨髓和腦功能異常；紅細(xì)胞溶血；胚胎發(fā)生缺陷；以及滲出性素質(zhì)，這是一種毛細(xì)血管滲透性障礙，可以產(chǎn)生骨骼肌萎縮，在某些物種，伴有心肌病損.
人維生素E缺乏主要表現(xiàn)是：(1)因紅細(xì)胞溶血引起輕度溶血性貧血.(2)脊髓小腦病(參見179節(jié)小腦和脊髓小腦病)，該病主要見于兒童，是由于無β脂蛋白血癥，慢性膽汁淤積性肝膽管疾病，腹腔疾病或一種維生素E代謝的遺傳異常而有脂肪吸收不良.
早產(chǎn)視網(wǎng)膜病也稱晶狀體后纖維組織形成，可用維生素E治療得到改善.同樣，新生兒心室內(nèi)和室管膜下出血的某些病例也可得到改善.
病因?qū)W
嬰兒出生時(shí)處在相對(duì)維生素E缺乏的狀態(tài)，血漿α-生育酚水平低于5μg/ml(11.6μmol/L).嬰兒愈小及愈早產(chǎn)，缺乏程度愈大.早產(chǎn)嬰兒維生素缺乏持續(xù)于出生后的頭幾周，這歸因于維生素E胎盤轉(zhuǎn)運(yùn)有限，出生時(shí)組織濃度低，嬰兒相對(duì)的飲食缺乏，小腸吸收不良以及生長(zhǎng)迅速.消化系統(tǒng)成熟了，維生素E吸收便有所改善，血維生素水平也提高了.
兒童和成人吸收不良一般會(huì)引起維生素E缺乏.維生素E轉(zhuǎn)運(yùn)的遺傳異常也能起到作用.
癥狀和體征
早產(chǎn)嬰兒溶血性貧血可以是維生素E缺乏的一種表現(xiàn).這樣的嬰兒血紅蛋白水平在7~9g/dl范圍內(nèi)，血漿維生素E水平低，網(wǎng)狀細(xì)胞增多以及血膽紅素過多.
無β脂蛋白血癥(Bassen-Kornzweig綜合征)，由于脫輔基脂蛋白B基因缺失，引起嚴(yán)重的脂肪吸收不良和脂肪痢，并在出生后頭20天伴有進(jìn)行性神經(jīng)病和視網(wǎng)膜病。
患慢性膽汁淤積性肝膽管病或囊性纖維化的兒童表現(xiàn)為維生素E缺乏綜合征.它的體征是脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)伴深部腱反射消失，軀干和四肢共濟(jì)失調(diào)，振動(dòng)和位置感覺消失，眼肌麻痹，肌肉衰弱，上瞼下垂和構(gòu)音障礙.有吸收障礙的成人，由于維生素E缺乏所引起的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)極為罕見.毫無疑問，成人的脂肪組織內(nèi)有大量的維生素E貯備.
罕見的無脂肪吸收不良的維生素E遺傳型病人，肝臟似乎缺少正常時(shí)將右旋-α-生育酚從肝細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)到極低密度脂蛋白的一種蛋白質(zhì)，因此不能維持正常血漿α-生育酚水平.
實(shí)驗(yàn)室檢查和診斷
早產(chǎn)嬰兒缺乏維生素E有肌肉衰弱，肌酸尿以及肌肉活檢中有壞死的蠟樣質(zhì)色素沉著.也可觀察到過氧化物溶血增加.血漿生育酚水平＜4μg/ml(＜9.28μmol/L).成人在血漿生育酚水平＜5μg/ml(＜11.6μmol/L)并有紅細(xì)胞對(duì)過氧化氫敏感性增高時(shí)，即可認(rèn)為是維生素E缺乏.如果存在血脂過多，α-生育酚水平升高，當(dāng)生育酚水平是＜0.7mg/g(＜1.6μmol/g)血漿脂肪，即相當(dāng)于＜5μg/ml(＜11.6μmol/L)的血脂正常者，可診斷為缺乏.
維生素E缺乏者在無肌酸飲食時(shí)可出現(xiàn)過量肌酸尿且血漿肌酸磷酸激酶水平增高.脊髓小腦病的患者外周大口徑有髓鞘的軸突可以消失，脊柱索的后角可能變性.
治療
α-生育酚的預(yù)防劑量足月產(chǎn)嬰兒為0.5mg/kg，早產(chǎn)兒為5~10mg/kg.
對(duì)吸收不良引起的明顯缺乏應(yīng)每天給以15~25mg/kgα-生育酚，口服水混溶的右旋-α-生育酚乙酸酯(1mg＝1.4IU).
更大的劑量(直到每日100mg/kg，口服均分量)對(duì)治療無β脂蛋白血癥早期神經(jīng)病或克服吸收和轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷是需要的.這些治療能緩解年輕病人的癥狀并控制年長(zhǎng)病人的神經(jīng)病變.
對(duì)無脂肪吸收不良維生素E缺乏的遺傳型病人，大劑量的α-生育酚(每天100~200IU)可改善缺乏并能防止神經(jīng)病的后遺癥。
維生素E缺乏所引起的疾病按物種變化很大.缺乏可引起生殖障礙；肌肉，肝臟，骨髓和腦功能異常；紅細(xì)胞溶血；胚胎發(fā)生缺陷；以及滲出性素質(zhì)，這是一種毛細(xì)血管滲透性障礙，可以產(chǎn)生骨骼肌萎縮，在某些物種，伴有心肌病損.
人維生素E缺乏主要表現(xiàn)是：(1)因紅細(xì)胞溶血引起輕度溶血性貧血.(2)脊髓小腦病(參見179節(jié)小腦和脊髓小腦病)，該病主要見于兒童，是由于無β脂蛋白血癥，慢性膽汁淤積性肝膽管疾病，腹腔疾病或一種維生素E代謝的遺傳異常而有脂肪吸收不良.
早產(chǎn)視網(wǎng)膜病也稱晶狀體后纖維組織形成，可用維生素E治療得到改善.同樣，新生兒心室內(nèi)和室管膜下出血的某些病例也可得到改善.
病因?qū)W
嬰兒出生時(shí)處在相對(duì)維生素E缺乏的狀態(tài)，血漿α-生育酚水平低于5μg/ml(11.6μmol/L).嬰兒愈小及愈早產(chǎn)，缺乏程度愈大.早產(chǎn)嬰兒維生素缺乏持續(xù)于出生后的頭幾周，這歸因于維生素E胎盤轉(zhuǎn)運(yùn)有限，出生時(shí)組織濃度低，嬰兒相對(duì)的飲食缺乏，小腸吸收不良以及生長(zhǎng)迅速.消化系統(tǒng)成熟了，維生素E吸收便有所改善，血維生素水平也提高了.
兒童和成人吸收不良一般會(huì)引起維生素E缺乏.維生素E轉(zhuǎn)運(yùn)的遺傳異常也能起到作用.
癥狀和體征
早產(chǎn)嬰兒溶血性貧血可以是維生素E缺乏的一種表現(xiàn).這樣的嬰兒血紅蛋白水平在7~9g/dl范圍內(nèi)，血漿維生素E水平低，網(wǎng)狀細(xì)胞增多以及血膽紅素過多.
無β脂蛋白血癥(Bassen-Kornzweig綜合征)，由于脫輔基脂蛋白B基因缺失，引起嚴(yán)重的脂肪吸收不良和脂肪痢，并在出生后頭20天伴有進(jìn)行性神經(jīng)病和視網(wǎng)膜病。
患慢性膽汁淤積性肝膽管病或囊性纖維化的兒童表現(xiàn)為維生素E缺乏綜合征.它的體征是脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)伴深部腱反射消失，軀干和四肢共濟(jì)失調(diào)，振動(dòng)和位置感覺消失，眼肌麻痹，肌肉衰弱，上瞼下垂和構(gòu)音障礙.有吸收障礙的成人，由于維生素E缺乏所引起的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)極為罕見.毫無疑問，成人的脂肪組織內(nèi)有大量的維生素E貯備.
罕見的無脂肪吸收不良的維生素E遺傳型病人，肝臟似乎缺少正常時(shí)將右旋-α-生育酚從肝細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)到極低密度脂蛋白的一種蛋白質(zhì)，因此不能維持正常血漿α-生育酚水平.
實(shí)驗(yàn)室檢查和診斷
早產(chǎn)嬰兒缺乏維生素E有肌肉衰弱，肌酸尿以及肌肉活檢中有壞死的蠟樣質(zhì)色素沉著.也可觀察到過氧化物溶血增加.血漿生育酚水平＜4μg/ml(＜9.28μmol/L).成人在血漿生育酚水平＜5μg/ml(＜11.6μmol/L)并有紅細(xì)胞對(duì)過氧化氫敏感性增高時(shí)，即可認(rèn)為是維生素E缺乏.如果存在血脂過多，α-生育酚水平升高，當(dāng)生育酚水平是＜0.7mg/g(＜1.6μmol/g)血漿脂肪，即相當(dāng)于＜5μg/ml(＜11.6μmol/L)的血脂正常者，可診斷為缺乏.
維生素E缺乏者在無肌酸飲食時(shí)可出現(xiàn)過量肌酸尿且血漿肌酸磷酸激酶水平增高.脊髓小腦病的患者外周大口徑有髓鞘的軸突可以消失，脊柱索的后角可能變性.
治療
α-生育酚的預(yù)防劑量足月產(chǎn)嬰兒為0.5mg/kg，早產(chǎn)兒為5~10mg/kg.
對(duì)吸收不良引起的明顯缺乏應(yīng)每天給以15~25mg/kgα-生育酚，口服水混溶的右旋-α-生育酚乙酸酯(1mg＝1.4IU).
更大的劑量(直到每日100mg/kg，口服均分量)對(duì)治療無β脂蛋白血癥早期神經(jīng)病或克服吸收和轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷是需要的.這些治療能緩解年輕病人的癥狀并控制年長(zhǎng)病人的神經(jīng)病變.
對(duì)無脂肪吸收不良維生素E缺乏的遺傳型病人，大劑量的α-生育酚(每天100~200IU)可改善缺乏并能防止神經(jīng)病的后遺癥。